MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young

MODY är en speciell ärftlig form av diabetes med sjukdomsdebut ofta före 25 års ålder. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant, d.v.s. sjukdomen förekommer i alla generationer. MODY karaktäriseras vidare av insulinbrist som orsakas av mutationer i åtminstone 6 kända gener. Av de fem är transkriptionsfaktorer [HNF-4alfa (MODY 1), HNF-1alfa (MODY 3), IPF1 (MODY 4), HNF-1beta (MODY 5) och NeuroD (MODY 6)] och en gen kodar för enzymet glukokinas (MODY 2).

Nya studier visar att patienter med MODY 1 och MODY 3 nyttjar behandling med Sulfonureider (ex. gliclazide, glipizide, glibenclamide) i första hand. Dessutom, patienter med MODY 2 bör behandlas i förstahand med kost samt motion. Dessa patienter behöver INTE läkemedelsbehandling med undantag under graviditet. Om fostret har ärvt en mutation i glukokinas genen från moder, bör den blivande modern inte behandlas strikt med insulin under graviditet då det kan leda till tillväxthinder hos fostret. Däremot är täta glucoskontroller nödvändiga för att hindra övervikt hos ett barn (dvs. macrosomia) som inte ärver någon mutation i glukokinas genen. Då fetal genotyp är svårt att bestämma utan att göra amniocentes kan uppföljning med fetal abdominal scans fungera som surrogat metod.