Typ 1-diabetes (ungdomsdiabetes) drabbar oftast barn och yngre vuxna, men kan förekomma i alla åldrar. Prevalensen i Norden är den högste i värden där ca 10-15% drabbas av typ 1 diabetes. Sjukdomen uppstår på grund av en destruktion av de insulinproducerande ö-cellerna i bukspottkörteln.
Orsaken till detta är inte helt känd, men mycket talar för autoimmuna faktorer. Flera studier visar att den genetiska komponenten har en stor betydelse i utvecklingen av typ 1 diabetes. Till exempel syskon till en patient med typ 1 diabetes har 15-gånger högre risk att drabbas av sjukdomen jämfört med individer som ej har syskon med typ 1 diabetes. Dessutom rapporterar tvillingstudier konkordans på 40-50% bland enäggstvillingar (monozygota tvillingar) medan endast 11% bland tvåäggstvillingar (dizygota tvillingar). HLA-region utgör den starkaste genetiska associationen med typ 1 diabetes.
Vid typ 1 diabetes förekommer antikroppar mot de insulinproducerande Langerhanska ö-cellerna [dvs antikroppar mot Ö-cellerna (ICA), protein tyrosin fosfatas (IA-2A), och glutaminsyredekarboxylas-65 antikroppar (GAD65A)] hos 60-80 % av nydebuterade patienter. De vanligaste är GAD65A och har den högsta specificiteten och sensitiviteten.
Patienter med typ 1 diabetes är insulinberoende och tenderar att ha ett mer svårinställt och svängande blodsocker.