Rapport från ANDIS-dagen 27 november 2014

Flash is required!

Anders Rosengren, projektledare för ANDIS-studien, inledde dagen med en kort genomgång av grundvalarna för ANDIS. Han konstaterade att ANDIS tydligt visat, vad många inom diabetesvården noterat, att diabetes är ett spektrum av många sjukdomar. Den gemensamma nämnaren är för högt blodsocker men att vägarna till det är många. Att exempelvis typ 2 diabetes är att betrakta som en uteslutningsdiagnos.

- En bättre klassificering av diabetes skulle göra det lättare att skräddarsy en behandling för den enskilde patienten, sa Anders Rosengren och konstaterade att idag behandlar vi symtomet - det höga blodsockret - inte sjukdomens orsak.
- I jämförelsen med infektioner är det som att behandla med febernedsättande i stället för med antibiotika.

ANDIS fungerar bra. Uppslutningen har varit god i hela Skåne och antalet deltagare är nu drygt 10 000.
- När vi startade 2008 var planen att studien skulle avslutas efter fem år men den kommer att fortsätta ett bra tag till. 10 000 deltagare var ett första delmål.
Anders Rosengren redogjorde också för några av de ”understudier” som pågår med ANDIS-deltagare.
Bland dem finns:
ESTRID, som fokuserar på riskfaktorer för LADA-diabetes.
MEDIM, kartläggning, förekomst och jämförelse av riskfaktorer för diabetes och förstadier till sjukdomen mellan vuxna irakier och svenskar i Malmö.
Yohimbinstudien, utvärdering av specifik behandling mot stressrelaterad typ 2 diabetes.
ANDISec, diabetiska ögonkomplikationer.
Metforminintoleransstudien, hur i förväg identifiera de patienter som har svår intolerans mot metformin.
De olika studierna beskrivs mer detaljerat på ANDIS-hemsida.
www.andis.ludc.med.lu.se

Leif Groop, grundare av ANDIS, inledde med frågan – kan vi med hjälp av ANDIS individualisera vården - och svarat är obetingat ja.
- Vi ställer diagnosen på en livslång och svår sjukdom genom att mäta en enda metabolit, blodsockernivån, två gånger. Kostnaden är 30-40 kronor. Vi borde inte nöja oss med det. Med fler provtagningar, som vi gör i ANDIS, kan vi finslipa diagnosen.
En tillbakablick i historien visar hur diabetes har vuxit från en sällsynt till en epidemisk sjukdom. idag världens snabbast växande.
1921, det år insulinet upptäcktes, har diabetesförekomstan beräknats till 0,2 procent av befolkningen.
1960, 1,5 procent. Då hade också två typer av diabetes identifierats, typ 1 och typ 2. Den första svarade bra på insulinbehandling, den andra och större gruppen inte så bra.
1990, 3 procent, och insikten om att det finns fler diabetestyper växte fram. Leif Groop var en av dem som identifierade LADA-diabetes.
2014, är förekomsten av diabetes i officiella siffror 4 procent, men sannolikt är den 6-7 procent. Att det finns fler former av diabetes än typ 1, typ 2 och LADA står klart.

MEDIM-studien visar dessutom att det är stora skillnader på sjukdomsförekomst mellan olika folkgrupper. I MEDIM har 5,8 procent av de svenskfödda diabetes, bland irakierna mer än det dubbla, 11,8 procent. Irakierna insjuknar också i lägre åldrar, 48 jämfört med 53 år. De har också en starkare ärftlig belastning, 51 procent jämfört med 27 procent.
Leif Groop berättade också om andra skillnader mellan olika folkgrupper. Exempelvis i Kina är medelåldern för insjuknande i typ 1 diabetes 30 år.
- Diabetes i Kina har ett annat ansikte än här i Europa.

På frågan när kommer ANDIS målsättning - att med blodprover och genetiska analyser bättre beskriva diabetiska undergrupper och hur de påverkar sjukdomsförlopp och behandling - att bli verklighet, svarar Leif Groop.
- Otålighet är den värsta hoten mot bra forskning. Vi arbetar nu på en vetenskaplig artikel där vi hoppas kunna fastställa vilka fem viktigaste parametrar som ska mätas vid diagnostillfället. Vad som säger mest om sjukdomsförlopp hos den enskilde.
Forskningens betydelse illustrerade Leif Groop med en MODY-patient som diagnostiserats som typ 1 men efter 19 år fick rätt diagnos. Hon kunde då, efter 20 000 onödiga insulininjektioner, sluta med sprutorna.

Soffia Gudbjörnsdottir, Göteborgs universitet, och projektledare för Nationella Diabetesregistret (NDR) talade under rubriken ”Diabetes – en livslång sjukdom som berör många människor”.
NDR har funnits sedan 1996, det är världens största register där samtliga sjukhuskliniker och mer än 85 procent av primärvårdscentra deltar.
- 85 till 90 procent av alla diabetespatienter är med i NDR som har blivit ett viktigt verktyg i förbättringsarbetet, sa Soffia Gudbjörnsdottir.
Registret är kopplat till andra register, exempelvis Dödsorsaksregistret, Statistiska centralbyrån, Cancerregistret, Patientregistret och Läkemedelsregistret.
Hon redogjorde för några exempel på publicerade vetenskapliga data där faktaunderlaget hämtats ur NDR.
- Vi ser att insjuknandet i typ 1 diabetes är lika vanligt hos ungdomar och unga vuxna som hos barn. Insjuknandet i åldrarna 15-34 år är två till tre gånger vanligare än vad man tidigare trott. Detta är en stor och viktigt patientgrupp.
Ett annat exempel är en nyligen publicerad artikel o New England Journal of Medicine om överdödlighet bland typ 1 diabetiker.
- Den absoluta risken är låg och medellivslängden ökar men fortfarande är överdödligheten två till tre gånger högre bland typ 1 diabetiker. Detta gäller även om den glykemiska kontrollen är god (HbA1c lika med eller lägre än 52 mmol/mol).
Ytterligare en studie är en där användningen av insulinpumpar jämfört med insulininjektioner utvärderades när det gäller dels död i hjärt- kärlsjukdom, dels dödlighet oavsett orsak. Drygt 18 000 deltagare följdes i medeltal i 6,8 år.
- Resultaten visar att behandling med insulinpump i den har gruppen minskar risken för död, sammanfattade Soffia Gudbjörnsdottir.
NDR visar också på trender när det gäller behandlingen av typ 2 diabetes. En av trenderna är att tiden från diagnos till start av farmakologisk behandling har minskat från fyra till ett år.
- Vad som saknas i dagens NDR är patientens röst. Vad man tycker om vården, livskvalitet och den sortens frågor men de är på väg in i registret, sa Soffia Gudbjörnsdottir.

Länk till Nationella Diabetesregistret
https://www.ndr.nu/

Rubriken för Mozhgan Dorkhan, Novo Nordisk och Lunds universitets Diabetescentrum, var ”Hur tolkas C-peptid och GAD i ANDIS”.
- Ska vi ha som rutin att mäta C-peptid och GAD? Vilken patientnytta har det? sa Mozhgan Dorkhan och exemplifierade med att om en patient har antikroppar, GAD eller någon/några av de andra antikropparna, kan man utgå ifrån att den egna insulinproduktionen, C-peptid, sjunker snabbare.
- Som vid LADA. Då vet vi att insulinbehandling troligen blir aktuell snabbare än vid typ 2 diabetes.
En annan fördel med att följa C-peptid från sjukdomsdebuten är att det då går att undvika betacellstress genom tidigare insulinbehandling.
Mozhgan Dorkhan tog också upp nyttan av gentest.
- Idag är en riskgen för allvarliga biverkningar vid statinbehandling känd. Hade vi haft den kunskapen när statinerna introducerades skulle vi nog inte kunnat sätta in behandlingen utan ett sådant test.

Nael Shaat, forskare på Lunds universitets Diabetescenter och diabetesläkare på endokrinologiska kliniken, SUS Malmö, talade om MODY, den ovanliga och speciella diabetesform som ofta kan feldiagnostiseras.
MODY har vissa tydliga särdrag, sjukdomsdebut ofta före 25 års ålder, autosomal dominant ärftlighetsgång och insulinbrist.
Idag finns det 13 kända mutationer som ger upphov till MODY. De olika formerna skiljer sig åt såväl vad gäller sjukdomsförlopp som behandling.
Nael Shaat redogjorde för några patientfall från de sex kända MODY-formerna. Ett exempel är en patient med MODY 1 som vid diabetesdebuten i unga år klassades som typ 1 och följdriktigt sattes in på insulinbehandling. Hennes blodsocker var något förhöjt men insulinbehovet lågt. Sjukdomen var mycket lättskött, inga hypoglykemier. 19 år efter diagnosen gjordes en gentest som visade att patienten har MODY 1. Detta innebär att hon inte behöver ta insulin. Hon klarar sig lika bra med en tablett Glimepirid (Amaryl) dagligen. Blodsockret är lätt förhöjt men patienter med den här MODY-formen utvecklar inte komplikationer.
Andra MODY-former riskerar komplikationer och ska ha adekvat behandling.

Nael Shaat avslutade med frågan: När ska man misstänka MODY?
Stark anhopning av tidigt debuterande diabetes (under 30 års ålder) i flera generationer.
Avsaknad av tecken på autoimmunitet.
Avsaknad av tecken på metabolt syndrom.
Relativt lågt insulinbehov.
Lågt eller "lågt" normalt c-peptid.
Riklig förekomst av graviditetsdiabetes i familjen.
En MODY-diagnos bekräftas med en genanalys av de kända MODY-mutationerna.

se länk diabetesportalen.se
MODY - en enda gen felar
diabetesportalen.se/foerdjupning/diabetes-olika-sjukdomar-med-likheter-och-saerdrag/mody-en-enda-gen-felar/

Läs mer på ANDIS-hemsida
www.andis.ludc.med.lu.se